Investigación en medicina

El humanismo científico: Felicidades, Dr. Sacks

 Todo acontece por alguna causa. Los invisibles hilos de la existencia nos interconectan en maravillosos y enigmáticos lazos, que en muchas ocasiones no podemos llegar a entender. En algunos momentos, en pequeños destellos, podemos llegar a vislumbrar el conjunto del puzzle, donde antaño solo veíamos piezas deslavazadas. Es lo que me ha sucedido recientemente, al recibir el pasado mes de junio el premio de la Mención de Honor de la Sociedad Española de Neurología por mi modesta contribución al desarrollo de esta especialidad en nuestro país. En el discurso de aceptación referí mi encuentro con un neurólogo y un libro. Era yo estudiante de medicina y acudía con mucha asiduidad a la librería médica » Marban», cerca del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Allí encontré por azar un libro que me llamó la atención, pues era un texto médico, pero tratado como si de un ensayo y una novela fuera. Su titulo era «Despertares» y su autor, el neurólogo americano de origen ingles, Oliver Sacks. Este texto narraba las experiencias del autor con sus pacientes aquejados de una encefalitis letárgica, que asoló los Estados Unidos, en los años 20. El texto me cautivó desde sus primeras páginas y me enseñó que el abordaje de los pacientes debe de realizarse desde la perspectiva humana, antes que desde la profesional. Este libro y su autor fueron decisivos en mi vida profesional, a la hora de interesarme por los problemas de la mente y el cerebro y por el abordaje integral y humano de sus problemas. A él le siguieron muchos más de la rica bibliografía de Sacks, que me abrieron puertas antes cerradas o inexistentes y que me hicieron ver la importante relación entre la medicina y la literatura. De esta manera comprendí, que a través de textos literarios, se puede acceder a dimensiones del enfermar, de otra manera, vetadas al médico, sobre todo a la intrahistoria de la enfermedad y a la estructura interna del ser humano que las padece. Ahora estoy releyendo el libro de Sacks, «Los ojos de la mente» y me entero por la prensa, que en el mes de julio cumplió 80 años. Como consecuencia de ello, el diario El País publicó el día 13 de Julio un artículo de Oliver Sack, donde habla de su vejez y la alegría que le produce haber alcanzado esta edad con plenas facultades y, en esencia… que aún queda Sack para rato, pues está pendiente de publicar un nuevo libro sobre sus experiencias. Vaya desde este humilde blog, mi agradecimiento a Oliver Sack, por haberme aportado una dimensión nueva de mi ejercicio clínico y por haber contribuido a que pueda entender mejor a mis pacientes desde una dimensión más humana! Gracias compañero y… muchas felicidades!.

Manipulación genética y ¿ética?: Síndrome de Down

Nuevamente la reflexión ética está servida en torno a un problema de alta sensibilidad social y moral. El hecho es de una gran trascendencia científica y por lo tanto ética: un grupo de científicos ha dado el primer paso para buscar una posible solución terapéutica a la trisomía 21, comúnmente denominada Síndrome de Down. Gran logro de la ciencia, que hay que enmarcar en un halo de prudencia y de realismo. Estos científicos han encontrado un gen vinculado al cromosoma sexual X, que parece inhibir los más de 500 genes de un cromosoma 21. Recordemos que el Síndrome de Down surge porque, en vez de existir un par de cromosomas 21, son 3. Vistas así las cosas, parece sencillo: inhibimos un cromosoma 21, con lo cual dejamos funcionantes solo un par y resuelto el problema. Esta experiencia se ha realizado de manera experimental y sobre una célula con un cromosoma 21 de más, por lo que se debe de ser cauto y prudente y no hacer extrapolaciones demasiado optimistas. Hay que seguir investigando en modelos experimentales superiores. La «cirugía genética», sin lugar a dudas será un arma fundamental para resolver problemas genéticos en los estadios preconcepcionales, pero de la misma manera, deben llevarse a cabo profundas y pragmáticas reflexiones éticas y morales, a la par que jurídico-legales, para que aseguremos y evitemos manipulaciones genéticas en humanos de dudosa ética.  

«Levántate y anda»: Asociación Proyecto Lázarus

“Levántate y anda”, esa es la afirmación evangélica que, aún pareciendo sencilla, encierra múltiples significados. Desde el más literal, que es ponerse en marcha, hasta el más metafórico, que puede ser “ocúpate de las cosas, concéntrate y no pienses, actúa”. Y son a ambos significados, el literal y el metafórico, a los que alude este llamamiento de la Fundación Fenexi y la Asociación Proyecto “Lázarus”, encaminado a buscar soluciones a los lesionados medulares. Cuando comencé a estudiar medicina, existía una afirmación inapelable que era: “neurona muerta, neurona irrecuperable”. Hoy en día, gracias a los avances en la investigación neurobiológica y tecnológica, aparecen soluciones: las neuronas pueden regenerarse, después de muertas. Necesitamos el apoyo de muchas personas y no solo de los investigadores, para ver más cerca las soluciones. Aquí tenemos una posibilidad, no te niegues a conocerla mejor de la mano de quienes la viven de cerca: José Molina Marco, Presidente de la Asociación Proyecto Lázarus, Levántate y Anda (www.proyectolazarus.com). Haz click en el enlace o en la siguiente imagen

Enfermedades raras, ¿novedad o necesidad?

El año 2013 ha sido designado “año de las enfermedades raras” y se  están preparando múltiples actividades para sensibilizar a los agentes sanitarios y a la población general sobre ellas. Tomando conciencia de que las enfermedades raras, que algunos preferimos denominar “enfermedades poco frecuentes”, suponen un auténtico reto al Sistema Sanitario y que la investigación en torno a las mismas es muy compleja, sobre todo por los pocos recursos con los que se cuenta para ello, y a que la mayor parte de su diagnóstico se fundamenta en pruebas genéticas, merecen sin duda una consideración especial. No hace mucho, el Ministerio de Sanidad ha lanzado una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y desde el Consejo Asesor de la Ministra se está procediendo a elaborar un informe sobre este tema. Aún nos falta unificar un registro de enfermedades raras, no sólo centralizado, sino incluso por CCAA. Hasta la fecha, el Instituto Carlos III ya ha comenzado, con gran esfuerzo, este tipo de registro. La Federación Española de Enfermedades Raras por excelencia, FEDER, está realizando un importante esfuerzo en información y formación, y Comunidades Autónomas como Madrid está procediendo a realizar un Mapa de Enfermedades Raras, para tener actualizados todos los recursos socio sanitarios de que se disponen en la Comunidad para tal fin, donde incluso podamos conocer , como usuarios, qué hospitales trabajan en estas patologías, qué profesionales dan su asistencia a la mismas y si poseen lo que se denominan Unidades de Experiencia, es decir profesionales cualificados y capacitados para el manejo de estas patologías específicas. Son muchos los esfuerzos que se están realizando en muchas de las Administraciones Sanitarias para conocer más en detalle estas patologías, detectarlas a tiempo y buscar tratamientos paliativos y curativos que mejoren la calidad de vida de los pacientes que las presentan. Estas iniciativas societarias son de gran elogio y necesitan la ayuda y organización de la Administración Sanitaria si cabe de manera muy especial. Hay mucho por hacer, pero no sólo en este año especial de estas enfermedades especiales, todos debemos poner nuestro granito de arena, sino que debemos incorporarlas en nuestro programa asistencial para que lo raro pase a ser si acaso diferente, pero sobre todo, deje de ser algo marginal.

ELA, el principio… ¿y el final?

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot, la conocemos como una enfermedad neuromuscular, de tipo degenerativo, que se origina cuando unas células del sistema nervioso, llamadas motoneuronas, disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal. Sin embargo es poco lo que conocemos sobre ella y sobre aquellos que la padecen. Algo más en cuanto a su clínica y evolución, pero prácticamente nada sobre sus causas y tratamiento, de ahí que las investigaciones no es que sean necesarias, sino vitales, para muchos de enfermos diagnosticados de ELA, que viven con desesperanza la falta de información sobre su enfermedad, como es el caso de Salvador, cuya historia os dejo a continuación.